Hemangioendotelioma epitelioide

La translocación t(1;3) (p36.3;q25) es una aberración no aleatoria en el hemangioendotelioma epitelioide.

Se informan los hallazgos citogenéticos para dos hemangioendoteliomas epitelioides. Una translocación cromosómica idéntica de los cromosomas 1 y 3 [t (1;3) (p36.3; q25)] se detectó en ambos casos de hemangioendotelioma epitelioide, lo que posiblemente representa un reordenamiento característico de esta entidad histopatológica. La presencia de anomalías clonales cariotipo apoya un origen neoplásico de la variante de hemangioendotelioma epitelioide. La identificación de la translocación 1;3 puede ser útil para el diagnóstico. Deberían estudios adicionales confirmar estos datos, esto podría conducir a la identificación del gen (es) centrales en este proceso neoplásico.

Fuente: Am J Surg Pathol. 2001 May;25(5):684-7. Mendlick MR, Nelson M, Pickering D, Johansson SL, Seemayer TA, Neff JR, Vergara G, Rosenthal H, Bridge JA. Departments of Pathology & Microbiology, University of Nebraska Medical Center, Omaha, Nebraska 68198-3135, USA.

 

Un mensaje en una botella

Además de los objetivos ya comentados  en los primeros mensajes de escribir este blog hay uno que es el más complicado de todos, pero que merece la pena intentar y que os quiero comentar. Este blog es como mi mensaje de auxilio dentro de la botella que pretende ser arrastrado por la marea de la red hasta llegar, quien sabe, algún día a algún médico, algún investigador que por casualidad, tenga algo nuevo para abordar el hemangioendotelioma epitelioide que padezco, que mi caso le resulte interesante y se ponga en contacto conmigo. Es dificil, pero nunca se sabe, la experiencia de mi propio caso y de otros casos que he leido, como el de Sandra Campos y otros, me dice que el que lo tiene dificil y sale para adelante es porque el mismo se busca la vida y se abre camino.

¿Cómo conseguir esto?

Pues muy sencillo, haciendo que con el tiempo al escribir hemangioendotelioma o hemangioendothelioma en Google u otros buscadores aparerzca como primera referencia este blog, no es muy dificil, porque no hay mucha información sobre él, ni demasiada literatura médica, así que en poco tiempo y publicando artículos lo conseguiré, también es necesario que te enlacen otros sitios web y eso se consigue con el tiempo y con prestigio, ya lo hice en su día con el blog de mi barrio gracias al cual conseguimos muchas mejoras y con más ilusión lo haré en este pues es mi vida lo que está en juego y si he de quedarme en el camino, al menos lo haré luchando y agotando todas las posibilidades.

Por esta razón además de recopilar artículos, algunas veces vereis artículos sobre casos clínicos  e investigaciones que probablemente no os interesen y además sean poco comprensibles para los que no sean médicos o le hayan dedicados muchas horas a aprender sobre este tema concreto. En otros casos trataré de explicar partes de éstos y ponerlos comprensibles para el público en general.

La botella hace días que está lanzada, ahora hay que dejarla navegar y olvidarse de ella, algún día volverá a mi. Por cierto navega muy bien porque ayer batimos el record de visitas y hoy lo hemos vuelto a hacer, hoy en total ha habido 388 visitas, se ve que estais pendientes y se agradece mucho.

 

¿Qué es el hemangioendotelioma epitelioide?

El nombre es ya de por si bastante raro, así que voy a tratar de explicaros en que consiste este curioso y especial tumor, para ello voy a mezclar definiticiones y opiniones recogidas de la literatura médica, con mis propias opiniones.

El hemangioendotelioma epitelioide (HEE) es un tumor poco frecuente, de etiología desconocida de origen vascular y de malignidad intermedia. Fue descrito por Weiss y Enzinger en 1982. Suele presentarse en adultos menores de 40 años la mayoría de las veces asintomáticos constituyendo un hallazgo radiológico fortuito en el 50% de los casos.

Son tumores relativamente pequeños, circunscritos, localizados en hígado, pulmón, piel y partes blandas. Se originan en un vaso de mediano tamaño o una vena grande. Dada la agresividad intermedia que tienen estos tumores, muchos pacientes están asintomáticos hasta fases avanzadas de la enfermedad presentando disnea, hemoptisis, ictericia obstructiva, dolor abdominal y síndrome constitucional.

Como veis en los párrafos anteriores, nos explica que es poco frecuente, y el caso es que no hay demasiada información en la literatura médica. Es un tumor al que se le ha dado nombre como quien dice ayer(1982), en el pulmón antes se le denominó tumor broncoalveolar intravascular.

Es un tumor vascular y de origen endotelial. El endotelio es el tejido que forma los vasos sanguíneos y como estos están por todo el cuerpo, pues el tumor puede surgir en cualquier parte y lo peor es que surge de manera asintomática, con lo cual es dificil descubrirlo y va desarrollándose silenciosamente, hasta que se descubre o bien por casualidad o bien porque empieza a dar síntomas, lo que suele ser demasiado tarde.

Se ha debatido mucho el carácter multicéntrico o metastático del HEE, es decir si las lesiones halladas en múltiples órganos son metastásicas o multifocales con carácter primario en cada uno de ellos. Los estudios de Nerlich y cols.  basados en la diferente composición de la membrana basal de pulmón e hígado apoyan según estos autores su carácter multicéntrico y no metastásico.

Esto es muy importante y lo más desconocido, pues me llama la atención que mis informes médicos están llenos de la palabra metástasis, cuando parece ser que no es así. El que sean metástasis o multicéntricos cambia mucho las cosas y las espectativas de vida. Os explico un poco el porqué.

Una mestástasis no es más que una célula tumoral que es capaz de separarse del tumor original y viajar por el torrente sanguíneo, sobrevivir a los ataques de nuestro sistema inmunitario hasta implantarse en otro órgano, por ejemplo una célula de un cáncer de pulmón que viaja hasta el hueso y allí se establece y empieza a crecer y a destruir el hueso. Por eso cuando un cáncer parece totalmente eliminado con cirugía a veces no lo está, porque pueden quedar células que no se ven o pueden estar ya en el torrente sanguíneo desperdigadas y volver a establecerse, es lo que se llama una recidiva (recaida).

Sin embargo, el que sea multicéntrico indica que no es capaz de separarse del tumor original, pero lo que si hace es salir en varios sitios a la vez y en este caso, como es de vasos sanguíneos y estos están por todo el cuerpo, pues puede aparecer en muchos lugares, simulando metástasis, pero que realmente no lo son. Así si eliminamos los tumores del hemangioendotelioma de un órgano mediante un trasplante, es poco probable que vuelvan a repetirse esas lesiones, aunque es cierto que a veces si aparecen. Mi teoría es que el hemangioendotelioma es más una enfermedad  sistémica que provoca tumores que un cáncer y con el tiempo se irá viendo así.

En cuanto al pronóstico y tratamiento del HEE hay que decir que suelen presentar un curso lento con crecimiento progresivo y aparición de nuevas lesiones pero no metastatizan. Tienen una supervivencia media de 20 años. Otros casos llevan a una muerte rápida por hipertensión pulmonar, hemorragia alveolar, insuficiencia respiratoria o hepatocelular. La malignidad intermedia de estos tumores hace difícil recomendar un tratamiento quimioterápico definido y apenas hay referencias en la literatura.

 Cuando se localiza en hígado se han realizado transplantes con resultados similares a otros transplantes.

La revisión de la literatura revela la malignidad intermedia de este tumor que deriva en una larga supervivencia lo que parece estar mas en relación con la multifocalidad de estos tumores que con el supuesto carácter metastásico.

Como veis en el hígado si se han hecho trasplantes con este tipo de tumor, incluso con afectación de otros órganos y los resultados han sido buenos, en eso nos hemos basado para creer que mi trasplante pulmonar va a ir bien, pero no hay literatura médica que lo confirme.

Para las descripciones técnicas se han usado partes del artículo:

RAMIREZ HERRERO, M. A.; SERRANO MARTIN, I.; BLAS GARCIA, C. de  y  LASTRA ARAS, E.. Hemangioendotelioma epitelioide: Presentación de un caso diagnosticado a partir de lesión cutánea. An. Med. Interna (Madrid) [online]. 2005, vol.22, n.1, pp. 43-44. ISSN 0212-7199.  doi: 10.4321/S0212-71992005000100011.

¿Quién soy yo? ¿Qué me ha pasado? Un resumen…

Me faltaba cubrir la opción Sobre mi, del menú superior del blog y resulta que es una de las zonas más visitadas. Ya está lista para visualizarse aunque aún tengo que elegir una foto para poner. Es un resumen aunque parezca mucho texto, porque ahí solo cuento muy por encima, os lo aseguro, todo lo que me ha pasado para que cualquier pueda centrarse en la historia que cuenta este blog, comience en el momento que comience a leerlo.

Sobre mi:

Mi nombre es Iván y nací en 1971 en A Coruña.

En el año 2006, a los 35 años, me empezó a doler la espalda, y tras varios meses de idas y venidas al médico, a puntos de atención continuada y a urgencias, además de hacerme pruebas privadas para no esperar más meses, acabé ingresado en el hospital Juan Canalejo de A Coruña en la planta de neurocirugía.

Un mes más tarde me diagnostican metástasis en dos vértebras, hígado y ambos pulmones. El pronostico es fatal. Casi un mes más tarde ya en enero de 2007 me diagnostican el tipo de tumor, un cáncer de páncreas estadío IV, la esperanza de vida es de 6 meses a un año, comienzo quimioterapia a base de gemcitabina y capecitabina (Xeloda).

Un año y poco más tarde, en 2008, aparece una nueva lesión de 4 centímetros en el pulmón izquierdo, hasta ese momento y de manera sorprendente el cancer no había avanzado en ningún órgano y además esta vez lo hacía solo en el pulmón. Mientras que en A Coruña pensaron que era una avance y había que cambiar la quimio, en la Clínica Universitaria de Navarra les pareció estraño, y más que yo estuviese aún en tan buen estado después de un año.

En la clínica Navarra deciden biopsiar mi pulmón, primero mediante punción guiada por TAC y después mediante broncoscopia, pero no pueden alcanzarla, así que deciden biopsiar de nuevo el hígado, tal cual lo habían hecho un año y poco antes en Coruña. El resultado es sorprendente, yo no me lo esperaba, no tengo cáncer de páncreas, tengo otro tipo que se llama Hemangioendotelima epitelioide hepático y que es mucho más lento que el primero.

Finalmente deciden biopsiar también el pulmón, bajo mi insistencia, utilizando una técnica más agresiva que los primeros intentos y que es una videotoracoscopia, en donde me extraen el nódulo de 4 cm, que analizan y vuelve a arrojar un resultado inesperado. Además de un hemangioendotelioma epitelioide pulmonar, hay una infección por tuberculosis que probablemente la quimioterapia haya ayudado a avanzar y que es la responsable de esa masa pulmonar que se veía en los TAC.

Tras estos hallazgos se suspende la quimioterapia, la que me habían dado no servía para este tumor y tampoco es necesario tratar éste con ningún otro tipo debido a su bajo grado de malignidad. Por decirlo de una manera sencilla, la quimio solo actua sobre los tumores que crecen más rápido y éste es de crecimiento lento. Lo que si inicio es un tratamiento para la tuberculosis durante un año, porque hasta se llega a sospechar que el resto de órganos donde  había lesiones estén afectados en realidad por tuberculosis, sobre todo las vértebras.

Mi vida es mucho más tranquila y más estable, me llegan a convencer de que no tengo nada maligno y que no me voy a morir de este tumor, pero una vez acabado el tratamiento de la tuberculosis, en otoño de 2009, empiezo a notarme cada vez más cansado, las cuestas cada vez se me hacen más duras, así que me realizan pruebas de función pulmonar y se ve que esta ha bajado hasta una capacidad de solo el 54%, pero las imagenes del TAC no indican ningún avance en los pulmones, sigo empeorando y bajo hasta el 44%, así que deciden hacerme una nueva biopsia en el pulmón, en la que no encuentran células tumorales y si tejido fibroso maduro, el pulmón se está fibrosando, rechumiendo y no sabemos porqué, todo esto ya es el sanatorio Modelo de A Coruña.

A instancias de una de mis fisioterapeutas consigo que mi oncóloga me derive a las consultas de neumología de Juan Canalejo, donde en un primer momento se muestran extrañados con lo que tengo y en donde ven un avance de las lesiones en el pulmón y la capacidad pulmonar baja hasta el 38%. Revisan la biopsia pulmonar del Modelo y concluyen que si hay hemangioendotelioma epitelioide pulmonar.

Hay dos posibilidades, ir siguiendome y dándome tratamiento paliativo hasta que me muera de insuficiencia respiratoria o bien se puede evaluar la posibilidad de un trasplante pulmonar, tengo que insistir para que acepten esta opción y finalmente me empiezan a estudiar. En el TAC para el estudio se ve un nuevo avance en los pulmones y la pleura afectada, así que deciden rechazarme, pero me dejan argumentar la negativa y les entrego informes médicos que avalarían el trasplante, así que finalmente deciden aceptarme en el programa de trasplante bipulmonar.

Desde el 24 de enero estoy incluido en la lista de trasplante bipulmonar, lo que sucederá después es desconocido, porque o no se ha hecho nunca (hay algún indicio de que sí) o bien no se ha documentado, porque no hay información sobre ningún trasplante de este tipo en la literatura médica.

Esta es mi historia médica, muy muy resumida, los detalles los iré contanto poco a poco.

Aquí quiero ir recopilando las noticias, informes médicos, estudios, casos clínicos que vaya publicando en el blog.

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